สเปกตรัมของความไวต่อการเปลี่ยนแปลงของยีน

การเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมที่คิดว่าจะรบกวนการทำงานของยีนเข้ารหัสโปรตีนอย่างสมบูรณ์ชุดตัวแปรในชุดข้อมูลซึ่งเกินกว่าแคตาล็อกก่อนหน้านี้ทั้งหมด จากการเปรียบเทียบจำนวนสายพันธุ์ที่หายากเหล่านี้ในแต่ละยีนกับการทำนายแบบจำลองใหม่ของอัตราการกลายพันธุ์ของจีโนมมนุษย์ผู้เขียนยังสามารถจำแนกยีนที่เข้ารหัสโปรตีนทั้งหมดตามการทนต่อการกลายพันธุ์

ที่ทำให้เกิดการรบกวน ยีนมีแนวโน้มว่าจะก่อให้เกิดโรคที่สำคัญเมื่อถูกรบกวนจากการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรม การจำแนกประเภทแบบใหม่นี้ช่วยระบุยีนที่มีแนวโน้มที่จะเกี่ยวข้องกับโรคที่รุนแรงเช่นความพิการทางปัญญาสเปกตรัมของความไวต่อการเปลี่ยนแปลงของยีนและเป็นแหล่งข้อมูลเพื่อสนับสนุนการค้นพบยีนในโรคที่พบบ่อยและหายากการกลายพันธุ์แบบจุดการแทรกขนาดเล็กหรือการลบเป็นต้น ความหลากหลายของจีโนมนี้รวมถึงการทำซ้ำการลบการรุกรานและการเปลี่ยนแปลงอื่น ๆ ที่เกี่ยวข้องกับเซ็กเมนต์ดีเอ็นเอที่มีขนาดใหญ่ขึ้น